Exame laboratorial para detecção de Síndrome de Down

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Texto completo e de fácil entendimento vinculado ao site Minha Vida do UOL. Atualmente existem protocolos de triagem de cromossomopatias através de avaliações ultrassonográficas em conjunto com testes laboratoriais. As atuais condutas serão mantidas a princípio reservando o NIPT para casos selecionados.

Acaba de chegar aos laboratórios brasileiros um exame de sangue capaz de detectar problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez. O exame chamado NIPT-PanoramaTM é comercializado nos Estados Unidos há mais de um ano e foi criado para diagnosticar precocemente a presença de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas no feto. Até hoje no Brasil o exame realizado para identificar síndromes congênitas é a amniocentese, um exame no qual é inserida uma agulha no abdômen da gestante para a remoção de pequenas quantidades de líquido amniótico que são analisadas em laboratório. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia – órgão responsável por trazer o NIPT para o Brasil – a amniocentese é um procedimento invasivo, que segundo pesquisas pode levar uma em cada 100 mulheres a abortar espontaneamente. O novo exame de sangue seria uma alternativa com menores riscos. Quer entender melhor como esse procedimento funciona? Tire suas dúvidas:

Como é feito o novo exame?

O NIPT-PanoramaTM analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê na fase inicial de gestação, demorando cerca de dez dias para apresentar o resultado. “O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação”, explica o ginecologista Arnaldo. O exame é realizado no início da gravidez, a partir da nona semana, pois nessa fase algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. O pediatra e especialista em Síndrome de Down Zan Mustacchi, responsável pelo Departamento de Genética Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas, explica que caso o material genético do bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) é feito o diagnóstico para alguma das doenças cromossômicas, conforme o trio identificado.

Ele faz o diagnóstico apenas de Síndrome de Down?

A versão mais completa do teste detecta as principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.

Quanto ele custa?

A análise capaz de detectar um maior número de doenças custa R$ 3.500 se feita no IPGO. Outros laboratórios brasileiros, com o Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, mas ainda não foram divulgados preços.

Esse exame pode prejudicar o bebê?

“O NIPT-Panorama não coloca em risco o bem-estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe”, afirma o ginecologista Arnaldo. Ao contrário da amniocentese, esse exame sequer entra em contato com a bolsa amniótica, que protege e abriga o feto, evitando o risco de um aborto espontâneo.

O exame pode ser realizado no início da gravidez?

Não. O exame pode ser feito em qualquer momento a partir das nove semanas de gestação, mas a recomendação é entre 10 e 22 semanas. Para realizar o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue da mãe – uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal, e esse paralelo que dará os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. É necessário esperar nove semanas, pois só após esse período é que o sangue da mãe já contém células livres do DNA fetal.

O pai precisa enviar algum material genético?

Como o resultado do exame é uma comparação entre a genética da mãe e do feto, o material genético do pai não costuma ser necessário. Em alguns casos não é possível coletar material suficiente apenas com a amostra de sangue da mãe, sendo necessária uma segunda coleta. “Uma amostra do pai obtida por meio de coleta de células da mucosa bucal com uma haste flexível pode ajudar a reduzir essa necessidade, mas não é uma regra para o sucesso do exame” explica Arnaldo, diretor do IPGO.

Qualquer gestante pode fazer?

O ginecologista Arnaldo afirma que o teste não pode ser realizado em gestações de bebês múltiplos, em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe teve um transplante de medula óssea antes. “Isso porque essas condições podem causar uma confusão do material genético, impedindo o diagnóstico preciso”, diz Arnaldo Cambiaghi. Salvo as exceções, o exame é indicado para gestações com idade materna avançada; alterações de outros marcadores no sangue materno; história pessoal ou familiar de alterações cromossômicas (aneuploidia); ultrassom anormal; ou desejo do casal que se preocupa com estas doenças. Outras situações serão avaliadas pela equipe médica que acompanha a gestação.

Por que o diagnóstico precoce é importante?

Se o resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a síndrome congênita em questão e criar um ambiente ideal para receber a criança. O pediatra Zan afirma que medidas tomadas durante a gestação podem ser decisivas para o pleno desenvolvimento da criança com Síndrome de Down, por exemplo. “O primeiro passo é controlar o ganho de peso e ter acompanhamento nutricional, dando preferência a alimentos que tenham nutrientes de atuação neurológica (favorecem o intelecto), como peixes e vegetais verde-escuros”, diz o especialista. Ele explica que essas medidas são fundamentais para reduzir o comprometimento intelectual da criança.

Outra medida importante é acompanhar o desenvolvimento do coração do bebê, já que crianças com Síndrome de Down apresentam um risco 50% maior de sofrer uma cardiopatia – nesse caso, é a má formação do coração, que não se desenvolve por completo. “Identificar uma cardiopatia prematuramente pode evitar complicações durante a gestação e parto, que nesse caso deve ser cesariana e com uma equipe médica preparada”, diz Zan Mustacchi.

FONTE: http://minhavida.uol.com.br/familia/materias/16004-tire-suas-duvidas-sobre-o-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down

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Testes de gravidez de farmácia são confiáveis, independentemente do preço

Pela facilidade e comodidade, o teste de farmácia acaba sendo a primeira alternativa para muitas mulheres que suspeitam estar grávidas. O melhor é que, com alguns dos produtos à venda no mercado, é possível descobrir se um bebê está a caminho antes mesmo do atraso da menstruação, mas o ideal é esperar.

“Para a mulher de ciclo menstrual normal, com duração de 28 dias, é possível detectar uma gravidez quatro dias antes do atraso da menstruação”, diz Alexandre Pupo Nogueira, ginecologista e obstetra do Hospital Sírio Libanês, de São Paulo.

Os mesmos quatro dias valem para as de menstruação irregular, mas com uma ressalva importante: a base para a contagem deve ser feita pelo ciclo maior que a mulher teve nos últimos seis meses. Se esse foi de 30 dias, por exemplo, ela tem de considerar quando menstruaria, segundo esse ciclo, e contar quatro dias para trás para ter a melhor data para a realização do exame.
A precisão dos resultados de testes de farmácia varia de 95% a 99%, dependendo do produto e do fabricante. Com o resultado positivo em mãos, a primeira recomendação dos especialistas é marcar logo uma consulta com seu ginecologista para iniciar o pré-natal.

Atenção na hora de comprar

Todos os testes de farmácia têm o mesmo princípio: detectar a presença do hormônio gonadotrofina coriônica humana (HCG) na urina. “É a placenta do embrião que libera o HCG. A substância tem a função de estimular o ovário a manter a produção de outro hormônio, a progesterona, necessário para a continuidade da gravidez. Somente quando o embrião gruda na parede do útero é que o HCG é liberado. Quando isso acontece, a mulher está grávida”, afirma Nogueira.

Ao contrário do que se possa imaginar, o produto que custa mais não é necessariamente mais eficiente. Os mais baratos custam, em média, R$ 5; os mais caros cerca de R$ 50. A apresentação do resultado –há teste que apita em caso de positivo ou mostra uma cara triste, se negativo– pode fazer com que um seja mais caro ou barato do que outro, mas, para sua segurança, é importante prestar atenção a três fatores na hora da compra:
O primeiro é se o teste tem o selo da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), com o número de registro no Ministério da Saúde. O segundo é se o produto está bem armazenado e lacrado. O contato com a umidade e o calor pode alterar suas características e comprometer o resultado. O terceiro é se ele está dentro da data de validade.

Os kits têm, basicamente, duas apresentações. A primeira vem com um recipiente pequeno para se colocar a urina. Colhido o líquido nele, é só mergulhar a tira branca do teste no copo e aguardar o tempo recomendado pelo fabricante. Se aparecer apenas uma linha colorida na tira, o resultado é negativo. Duas linhas significam positivo. Caso não apareça nenhuma, o teste falhou e o procedimento deve ser repetido.
A outra apresentação, um pouco mais prática e mais cara, elimina a necessidade de recipiente. Basta colocar a ponta de uma caneta-bastão diretamente sobre o jato de urina e esperar o tempo indicado para aparecer o resultado. Seja qual for o tipo e a marca, o importante é ler com atenção a bula e seguir as instruções à risca. Em geral, elas são bem explicativas e trazem ilustrações mostrando o passo a passo do procedimento.
Algumas marcas pedem que o teste seja feito com a primeira urina do dia, outras não. A ginecologista e obstetra Karina Zulli, do Hospital e Maternidade São Luiz, também na capital paulista, afirma que não existe hora certa. “O importante é ficar duas horas sem urinar antes de fazer o exame, tempo necessário para a concentração de hormônio ser detectada.”

Controle a ansiedade

Apesar de ser possível fazer o teste antes mesmo de ser constatada a ausência de menstruação, a recomendação médica é que ele seja feito apenas após o atraso. “O ideal é esperar, pelo menos, dez dias de atraso, quando uma boa parte de abortos espontâneos precoces ocorre (nesse período, é comum acontecer de o óvulo fecundado não se fixar adequadamente na parede do útero). No entanto, se a mulher quer muito saber se está grávida ou não, recomenda-se, de forma geral, fazer o teste após o primeiro dia de atraso”, afirma o obstetra Eduardo Cordioli, coordenador médico da obstetrícia do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo.

Outro motivo para não se apressar é evitar o chamado resultado falso-negativo. Ele acontece quando o teste indicou negativo, mas, na verdade, a mulher está grávida. O problema ocorre quando o procedimento é feito precocemente, sem que haja níveis suficientes do hormônio HCG no organismo.
Portanto, se o resultado for negativo e a menstruação não aparecer, espere alguns dias e tente de novo, já que os níveis do hormônio dobram a cada dois ou três dias. Além das apressadinhas, o falso-negativo acomete muito as mulheres de ciclo irregular, já que não há como precisar a data da menstruação.

“De forma geral, os testes são eficazes, porém se o resultado der negativo e a mulher continuar com sintomas clínicos de gravidez (menstruação atrasada, mamas inchadas, náuseas), é melhor procurar um médico imediatamente”, fala o obstetra Eduardo Cordioli.
Assim como há o falso-negativo, há o falso-positivo, mas esse é muito difícil de ocorrer, de acordo com os especialistas. As circunstâncias que favorecem esse erro são se o kit estiver com algum problema ou foi mal acondicionado; quando a mulher tem uma doença rara, como um tumor de placenta que produz o HCG; e quando a pessoa passou por tratamento de fertilidade, já que alguns medicamentos contêm o hormônio.

FONTE: http://mulher.uol.com.br/gravidez-e-filhos/noticias/redacao/2012/10/15/testes-de-gravidez-de-farmacia-sao-confiaveis-independentemente-do-preco.htm