Exame laboratorial para detecção de Síndrome de Down

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Texto completo e de fácil entendimento vinculado ao site Minha Vida do UOL. Atualmente existem protocolos de triagem de cromossomopatias através de avaliações ultrassonográficas em conjunto com testes laboratoriais. As atuais condutas serão mantidas a princípio reservando o NIPT para casos selecionados.

Acaba de chegar aos laboratórios brasileiros um exame de sangue capaz de detectar problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez. O exame chamado NIPT-PanoramaTM é comercializado nos Estados Unidos há mais de um ano e foi criado para diagnosticar precocemente a presença de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas no feto. Até hoje no Brasil o exame realizado para identificar síndromes congênitas é a amniocentese, um exame no qual é inserida uma agulha no abdômen da gestante para a remoção de pequenas quantidades de líquido amniótico que são analisadas em laboratório. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia – órgão responsável por trazer o NIPT para o Brasil – a amniocentese é um procedimento invasivo, que segundo pesquisas pode levar uma em cada 100 mulheres a abortar espontaneamente. O novo exame de sangue seria uma alternativa com menores riscos. Quer entender melhor como esse procedimento funciona? Tire suas dúvidas:

Como é feito o novo exame?

O NIPT-PanoramaTM analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê na fase inicial de gestação, demorando cerca de dez dias para apresentar o resultado. “O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação”, explica o ginecologista Arnaldo. O exame é realizado no início da gravidez, a partir da nona semana, pois nessa fase algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. O pediatra e especialista em Síndrome de Down Zan Mustacchi, responsável pelo Departamento de Genética Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas, explica que caso o material genético do bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) é feito o diagnóstico para alguma das doenças cromossômicas, conforme o trio identificado.

Ele faz o diagnóstico apenas de Síndrome de Down?

A versão mais completa do teste detecta as principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.

Quanto ele custa?

A análise capaz de detectar um maior número de doenças custa R$ 3.500 se feita no IPGO. Outros laboratórios brasileiros, com o Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, mas ainda não foram divulgados preços.

Esse exame pode prejudicar o bebê?

“O NIPT-Panorama não coloca em risco o bem-estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe”, afirma o ginecologista Arnaldo. Ao contrário da amniocentese, esse exame sequer entra em contato com a bolsa amniótica, que protege e abriga o feto, evitando o risco de um aborto espontâneo.

O exame pode ser realizado no início da gravidez?

Não. O exame pode ser feito em qualquer momento a partir das nove semanas de gestação, mas a recomendação é entre 10 e 22 semanas. Para realizar o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue da mãe – uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal, e esse paralelo que dará os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. É necessário esperar nove semanas, pois só após esse período é que o sangue da mãe já contém células livres do DNA fetal.

O pai precisa enviar algum material genético?

Como o resultado do exame é uma comparação entre a genética da mãe e do feto, o material genético do pai não costuma ser necessário. Em alguns casos não é possível coletar material suficiente apenas com a amostra de sangue da mãe, sendo necessária uma segunda coleta. “Uma amostra do pai obtida por meio de coleta de células da mucosa bucal com uma haste flexível pode ajudar a reduzir essa necessidade, mas não é uma regra para o sucesso do exame” explica Arnaldo, diretor do IPGO.

Qualquer gestante pode fazer?

O ginecologista Arnaldo afirma que o teste não pode ser realizado em gestações de bebês múltiplos, em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe teve um transplante de medula óssea antes. “Isso porque essas condições podem causar uma confusão do material genético, impedindo o diagnóstico preciso”, diz Arnaldo Cambiaghi. Salvo as exceções, o exame é indicado para gestações com idade materna avançada; alterações de outros marcadores no sangue materno; história pessoal ou familiar de alterações cromossômicas (aneuploidia); ultrassom anormal; ou desejo do casal que se preocupa com estas doenças. Outras situações serão avaliadas pela equipe médica que acompanha a gestação.

Por que o diagnóstico precoce é importante?

Se o resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a síndrome congênita em questão e criar um ambiente ideal para receber a criança. O pediatra Zan afirma que medidas tomadas durante a gestação podem ser decisivas para o pleno desenvolvimento da criança com Síndrome de Down, por exemplo. “O primeiro passo é controlar o ganho de peso e ter acompanhamento nutricional, dando preferência a alimentos que tenham nutrientes de atuação neurológica (favorecem o intelecto), como peixes e vegetais verde-escuros”, diz o especialista. Ele explica que essas medidas são fundamentais para reduzir o comprometimento intelectual da criança.

Outra medida importante é acompanhar o desenvolvimento do coração do bebê, já que crianças com Síndrome de Down apresentam um risco 50% maior de sofrer uma cardiopatia – nesse caso, é a má formação do coração, que não se desenvolve por completo. “Identificar uma cardiopatia prematuramente pode evitar complicações durante a gestação e parto, que nesse caso deve ser cesariana e com uma equipe médica preparada”, diz Zan Mustacchi.

FONTE: http://minhavida.uol.com.br/familia/materias/16004-tire-suas-duvidas-sobre-o-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down

Perdas Recorrentes

Amigas,

acompanho em meu consultório muitas mulheres com histórias obstétricas extremamente tristes. Emociono-me quando essas pacientes descrevem suas gestações, e com os olhos cheios de lágrimas, relatam suas difíceis experiências frente a abortamentos espontâneos e óbitos fetais.

Nem sempre a Obstetrícia é feita de alegrias. Nem sempre o momento do parto é recheado de felicidade. Nem sempre o Centro Obstétrico é um lugar de satisfação. Para algumas pacientes, a experiência mais dolorosa das suas vidas acontece em um ambiente aonde teoricamente o nascimento seria a realização do sonho da maternidade. Entretanto, infelizmente, essas mães não saem com o filho nos braços.

Existem inúmeras causas para os abortamentos espontâneos e os óbitos fetais. Algumas delas desconhecidas, outras imprevisíveis. Contudo, a Ciência vem cada vez mais elucidando essas lacunas e proporcionando que essas mulheres, no passado, possuidoras de gestações impossíveis, consigam hoje  engravidar e dar a luz à crianças saudáveis.

Muitas senhoras chegam ao meu consultório com histórias de quatro, cinco ou seis abortamentos consecutivos e, ainda sem a devida pesquisa da causa dessas perdas recorrentes. Questões relacionadas a fatores genéticos, imunidade do casal, trombofilias, hormônios, hábitos de vida, além de mal-formações uterinas, precisam ser avaliadas.

Entretanto, a maioria desses questionamentos devem ser investigados antes da gravidez. A avaliação pré-concepcional visa esclarecer e antecipar possíveis problemas garantindo que o tratamento seja introduzido previamente a gestação, ou o mais precocemente possível. Mas, nem sempre, é assim!

Lembro-me de uma jovem senhora, casada havia seis anos, cuja a história obstétrica se resumia a sete abortamentos. Procurou-me já gestante, em sua oitava gravidez, por volta da décima semana. Solicitei exames e após a chegada dos valores e laudos, introduzi um tratamento muito rigoroso por conta de um diagnóstico de Síndrome Anti-fosfolípide.

Obviamente, nesses casos, a vontade da paciente é imensamente importante. Eram doses diárias de heparina, comprimidos de ácido acetil-salicílico, além de outras medicações coadjuvantes e exames laboratoriais e de imagem frequentes. O esforço rendeu resultado e a radiante mamãe concebeu um lindo bebê pesando 3350 gramas.

Outra linda experiência refere-se a uma paciente com uma história de óbito fetal por volta de 27 semanas de gravidez por conta de pré-eclâmpsia grave. Venho para a consulta novamente gestante, entretanto, evoluiu com um abortamento precoce por volta da oitava semana de gestação. Apesar de muito abalada por causa de sua segunda perda, não desistiu do sonho de ser mãe e fizemos um pacto. Após reunir forças, ela retornaria ao consultório para realizarmos uma avaliação pormenorizada das causas dos seus insucessos gestacionais, antes de uma nova gravidez.

E assim ela fez. Retornou para a avaliação pré-concepcional e foi feito o diagnóstico de uma trombofilia. Na data oportuna, introduzimos o tratamento pertinente. Por volta da 35a semana de gestação, a paciente evoluiu novamente com um quadro de pré-eclâmpsia grave. Contudo, por conta da vigilância materna e fetal rigorosas, a paciente deu a luz a uma linda e saúdavel bebê de 2450g sem comprometimentos para a saúde da mãe e da criança.

Escrevo isso, como forma de incentivar as pacientes que, por vários motivos, não tem o sonho da maternidade ainda concretizado. Essas mulheres devem procurar seus obstetras e com força de vontade realizar as pesquisas e os tratamentos pertinentes. Nem sempre é uma tarefa fácil, mas a escolha de um bom especialista, a realização da avaliação pré-concepcional e o respeito às orientações e prescrições médicas garantirão o resultado esperado.

Toda a mulher tem o direito divino de ser mãe. A Medicina, criada por Deus, é uma ferramenta para este sonho. Tenha fé e confie em seu médico!