Exame laboratorial para detecção de Síndrome de Down

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Texto completo e de fácil entendimento vinculado ao site Minha Vida do UOL. Atualmente existem protocolos de triagem de cromossomopatias através de avaliações ultrassonográficas em conjunto com testes laboratoriais. As atuais condutas serão mantidas a princípio reservando o NIPT para casos selecionados.

Acaba de chegar aos laboratórios brasileiros um exame de sangue capaz de detectar problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez. O exame chamado NIPT-PanoramaTM é comercializado nos Estados Unidos há mais de um ano e foi criado para diagnosticar precocemente a presença de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas no feto. Até hoje no Brasil o exame realizado para identificar síndromes congênitas é a amniocentese, um exame no qual é inserida uma agulha no abdômen da gestante para a remoção de pequenas quantidades de líquido amniótico que são analisadas em laboratório. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia – órgão responsável por trazer o NIPT para o Brasil – a amniocentese é um procedimento invasivo, que segundo pesquisas pode levar uma em cada 100 mulheres a abortar espontaneamente. O novo exame de sangue seria uma alternativa com menores riscos. Quer entender melhor como esse procedimento funciona? Tire suas dúvidas:

Como é feito o novo exame?

O NIPT-PanoramaTM analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê na fase inicial de gestação, demorando cerca de dez dias para apresentar o resultado. “O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação”, explica o ginecologista Arnaldo. O exame é realizado no início da gravidez, a partir da nona semana, pois nessa fase algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. O pediatra e especialista em Síndrome de Down Zan Mustacchi, responsável pelo Departamento de Genética Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas, explica que caso o material genético do bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) é feito o diagnóstico para alguma das doenças cromossômicas, conforme o trio identificado.

Ele faz o diagnóstico apenas de Síndrome de Down?

A versão mais completa do teste detecta as principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.

Quanto ele custa?

A análise capaz de detectar um maior número de doenças custa R$ 3.500 se feita no IPGO. Outros laboratórios brasileiros, com o Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, mas ainda não foram divulgados preços.

Esse exame pode prejudicar o bebê?

“O NIPT-Panorama não coloca em risco o bem-estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe”, afirma o ginecologista Arnaldo. Ao contrário da amniocentese, esse exame sequer entra em contato com a bolsa amniótica, que protege e abriga o feto, evitando o risco de um aborto espontâneo.

O exame pode ser realizado no início da gravidez?

Não. O exame pode ser feito em qualquer momento a partir das nove semanas de gestação, mas a recomendação é entre 10 e 22 semanas. Para realizar o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue da mãe – uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal, e esse paralelo que dará os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. É necessário esperar nove semanas, pois só após esse período é que o sangue da mãe já contém células livres do DNA fetal.

O pai precisa enviar algum material genético?

Como o resultado do exame é uma comparação entre a genética da mãe e do feto, o material genético do pai não costuma ser necessário. Em alguns casos não é possível coletar material suficiente apenas com a amostra de sangue da mãe, sendo necessária uma segunda coleta. “Uma amostra do pai obtida por meio de coleta de células da mucosa bucal com uma haste flexível pode ajudar a reduzir essa necessidade, mas não é uma regra para o sucesso do exame” explica Arnaldo, diretor do IPGO.

Qualquer gestante pode fazer?

O ginecologista Arnaldo afirma que o teste não pode ser realizado em gestações de bebês múltiplos, em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe teve um transplante de medula óssea antes. “Isso porque essas condições podem causar uma confusão do material genético, impedindo o diagnóstico preciso”, diz Arnaldo Cambiaghi. Salvo as exceções, o exame é indicado para gestações com idade materna avançada; alterações de outros marcadores no sangue materno; história pessoal ou familiar de alterações cromossômicas (aneuploidia); ultrassom anormal; ou desejo do casal que se preocupa com estas doenças. Outras situações serão avaliadas pela equipe médica que acompanha a gestação.

Por que o diagnóstico precoce é importante?

Se o resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a síndrome congênita em questão e criar um ambiente ideal para receber a criança. O pediatra Zan afirma que medidas tomadas durante a gestação podem ser decisivas para o pleno desenvolvimento da criança com Síndrome de Down, por exemplo. “O primeiro passo é controlar o ganho de peso e ter acompanhamento nutricional, dando preferência a alimentos que tenham nutrientes de atuação neurológica (favorecem o intelecto), como peixes e vegetais verde-escuros”, diz o especialista. Ele explica que essas medidas são fundamentais para reduzir o comprometimento intelectual da criança.

Outra medida importante é acompanhar o desenvolvimento do coração do bebê, já que crianças com Síndrome de Down apresentam um risco 50% maior de sofrer uma cardiopatia – nesse caso, é a má formação do coração, que não se desenvolve por completo. “Identificar uma cardiopatia prematuramente pode evitar complicações durante a gestação e parto, que nesse caso deve ser cesariana e com uma equipe médica preparada”, diz Zan Mustacchi.

FONTE: http://minhavida.uol.com.br/familia/materias/16004-tire-suas-duvidas-sobre-o-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down

Rastreamento na gravidez ajuda identificar deficiência no bebê

Durante a gestação, há inúmeros cuidados que a futura mamãe precisa ter em relação à saúde dela e do bebê. Entre eles, está a realização de exames de rastreamento do desenvolvimento do feto, chamados não invasivos, que identificam os riscos de o filho nascer com alguma deficiência genética.

Segundo o ginecologista e obstetra do Hospital e Maternidade São Luiz, Javier Miguelez, o foco é avaliar se existem possíveis síndromes ou má formação física, para preparar a mamãe psicologicamente, caso exista alguma anormalidade. Por exemplo, a Síndrome de Down, anomalia cromossômica de maior incidência, que ocorre em uma a cada 500 gestações.

O ultrassom e a coleta de sangue da gestante são considerados exames não invasivos e precisam ser feito durante toda a gravidez. Juntos, eles podem rastrear até 90% dos casos de Síndrome de Down. “É importante que eles sejam feitos periodicamente, conforme solicitação do obstetra, pois nem sempre as alterações aparecem na primeira vez”, informa Miguelez.

Caso as avaliações apresentem possibilidades, não significa necessariamente que o bebê tem alguma doença genética. Para ter certeza é necessária investigação mais aprofundada. Nesses casos, os procedimentos trazem pequeno risco de 0,5 a 1% de aborto espontâneo ou prematuridade.

A futura mamãe pode ou não se submeter aos exames de rastreamentos invasivos caracterizados pela retirada de material fetal para análise. Por isso, a realização é decisão importante dos futuros papais para confirmar, antes do nascimento do filho, problemas congênitos ou alteração cromossômica.

Anteriormente, eram indicados somente para mulheres acima de 35 anos. Agora, foi levantado que 70% das mães com filhos portadores de anomalias genéticas são jovens.

Os especialistas recomendam que os exames não invasivos sejam realizados no primeiro trimestre, período em que é possível diagnosticar 1/3 dos possíveis problemas, e que sejam repetidos no segundo trimestre, quando já se pode identificar 2/3.

FONTE: http://semprematerna.uol.com.br/gravidez/rastreamento-na-gravidez-ajuda-identificar-deficiencia-no-bebe

Uso de Ácido Fólico

Queridas pacientes,

Por incrível que pareça, os cuidados com a gravidez devem começar muito antes da grande satisfação de receber o resultado positivo do beta-hCG. Iniciam-se sim quando surge a vontade de ser mãe, quando se identifica o momento de exercer o dom mais divinal do ser humano – a maternidade.

Os cuidados que antecedem a gestação visam promover a saúde e o bem estar da mãe e do futuro bebê. Dentre tantos, um de grande impacto no desenrolar saudável da gravidez está no uso do ácido fólico.

Com grandes evidências científicas, a ingestão suplementar de ácido fólico nos dois meses anteriores à gravidez visa previnir o aparecimento de defeitos do tubo neural no feto.

Esse grupo de anomalias é ocasionado pelo fechamento precoce e incompleto da placa neural (precursora do sistema nervoso central), traduzindo-se em pertubações do encéfalo e da medula.

Baixos níveis de folato circulantes no organismo materno nas três ou quatro primeiras semanas de gestação são pre-disponentes para o desenvolvimento das anomalias citadas.

O uso do ácido fólico pré-concepcional deve-se ao fato de que muitas vezes o diagnóstico da gestação acontece após o seu primeiro mês, ou seja, tarde demais para os maiores benefícios de tal suplementação.

Portanto, o início anterior à gravidez visa surpreender essa faixa de tempo gestacional tão precoce , garantindo assim maior eficácia.

As doses habituais recomendadas para a maioria das pacientes são da ordem de 400 mcg ao dia, podendo chegar a cinco miligramas diárias a depender das patologias maternas associadas e uso de medicações. A recomendação atual da suplementação de ácido fólico para a prevenção dos defeitos do tubo neural vai até a 12a semana de gravidez.

Cabe ao ginecologista prescrever o ácido fólico para todas as pacientes que decidem interromper o uso do método contraceptivo e para todas com vida sexual ativa e que não utilizem anticoncepcional.

Saudações.

Dr. Paulo Gomes Filho

Tipos de Ultrassonografias

Amigas pacientes,

Uma das grandes preocupações durante o acompanhamento pré-natal está relacionada aos exames realizados através do aparelho de ultrassom. Recheado de imensa fascinação esse tipo de avaliação revolucionou a vigilância da gestação, apresentando através de imagens, mesmo que indiretamente, o novo membro da família aos seus pais. Serviu também como forma de diagnosticar mais precocemente a própria gravidez, bem como identificar alterações da morfologia fetal, além de parâmetros da saúde do bebê ainda dentro do útero.

Durante o pré-natal, alguns pontos são avaliados obrigatoriamente enquanto outros dependem da evolução da gravidez e as patologias relacionadas.

Existem inúmeros tipos de ultrassonografias, mas do ponto de vista obstétrico analisaremos resumidamente as de uso no cotidiano.

1) Ultrassonografia transvaginal

Exame solicitado no início da gestação principalmente no período até a 12a semana, momento em que o útero, ainda pequeno, encontra-se dentro da bacia e abaixo da sínfise púbica.

Realizado através de transdutor introduzido na vagina da paciente, serve primordialmente para diagnosticar a gravidez inicial, número de embriões e sacos gestacionais, sangramentos atrás da placenta, além de confirmar a idade da gravidez.

Dica: Leve sempre sua primeira ultrassonografia para as consultas de pré-natal, principalmente quando realizada entre a 8a e 12a semanas de gestação. Esse exame será muito importante para os cálculos referentes a idade gestacional e a data provável do parto.

2) Ultrassonografia transvaginal morfológica do primeiro trimestre

Exame de extrema importância para o acompanhamento pré-natal. Avalia primordialmente três parâmetros que serviram como triagem para um grupo de patologias chamado de cromossomopatias, sendo a mais conhecida a Síndrome de Down.

Avalia, portanto, a translucência nucal, o osso nasal e o ducto venoso. A partir dessas medidas, o obstetra poderá estimar as chances daquele feto ser portador de alguma cromossomopatia.

Dica: Esse exame deverá ser realizado entre a 11a e 13a semana e 06 dias de gestação.

                                                                 

Medida da translucência nucal

3) Ultrassonografia morfológica do segundo trimestre

Exame realizado pela via trans-abdominal serve como método diagnóstico de má-formação fetal. Deve ser realizado entre a 18a e 24a semana de gestação.

A sensibilidade do método gira em torno de 85%, ou seja, em torno de quinze por cento das má-formações fetais não serão diagnosticadas.

Dica: Tanto a ultrassonografia morfólogica do primeiro trimestre quanto a segundo trimestre devem ser realizadas respeitando uma estrita faixa de tempo para garantir excelentes resultados diagnósticos.

3) Ultrassonografia obstétrica

Exame muito comum durante o pré-natal. Pode ser solicitado em qualquer período após a 12a semana até o parto.

Tem como parâmetros a serem avaliados: posição do bebê, peso fetal, placenta e seu aspecto, quantidade de líquido amniótico, presença de batimentos cardíacos fetais e movimentos corpóreos e respiratórios do bebê.

Dica: Dependerá  da avaliação do pré-natalista o número de ultrassonografias obstétricas solicitados. Durante todo o pré-natal habitualmente uma única é necessária.

 4) Ultrassonografia obstétrica com Doppler colorido

Exame de indicação precisa. Avalia o fluxo sanguíneo de vasos fetais quanto maternos na tentativa de predizer determinadas patologias e determinar o estado de oxigenação do bebê. Importante método para o acompanhamento da vitalidade fetal em pacientes com doenças hipertensivas na gestação.

Dica: Não é um exame de rotina cabendo ao pré-natalista avaliar caso a caso.

Doppler da artéria umbilical

Doppler da artéria umbilical

Durante o pré-natal outros exames ultrassonográficos podem ser solicitados, como por exemplo, o perfil biofísico fetal, ultrassonografia 3D, ultrassonografia de vias urinárias e de abdome total. O pré-natalista deverá avaliar com sabedoria a necessidade de cada exame a fim de melhor monitorar a paciente e o seu bebê.

Grande abraço!

Dr. Paulo Gomes Filho