Exame laboratorial para detecção de Síndrome de Down

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Texto completo e de fácil entendimento vinculado ao site Minha Vida do UOL. Atualmente existem protocolos de triagem de cromossomopatias através de avaliações ultrassonográficas em conjunto com testes laboratoriais. As atuais condutas serão mantidas a princípio reservando o NIPT para casos selecionados.

Acaba de chegar aos laboratórios brasileiros um exame de sangue capaz de detectar problemas cromossômicos no feto a partir da nona semana de gravidez. O exame chamado NIPT-PanoramaTM é comercializado nos Estados Unidos há mais de um ano e foi criado para diagnosticar precocemente a presença de Síndrome de Down e de outras doenças genéticas no feto. Até hoje no Brasil o exame realizado para identificar síndromes congênitas é a amniocentese, um exame no qual é inserida uma agulha no abdômen da gestante para a remoção de pequenas quantidades de líquido amniótico que são analisadas em laboratório. Segundo o ginecologista Arnaldo Cambiaghi, diretor do Instituto Paulista de Ginecologia e Obstetrícia – órgão responsável por trazer o NIPT para o Brasil – a amniocentese é um procedimento invasivo, que segundo pesquisas pode levar uma em cada 100 mulheres a abortar espontaneamente. O novo exame de sangue seria uma alternativa com menores riscos. Quer entender melhor como esse procedimento funciona? Tire suas dúvidas:

Como é feito o novo exame?

O NIPT-PanoramaTM analisa, pelo sangue materno, a saúde cromossômica do bebê na fase inicial de gestação, demorando cerca de dez dias para apresentar o resultado. “O teste é colhido no consultório como um exame de sangue comum e vai para os EUA, onde é feita a análise do material genético do feto que fica circulando no sangue da mãe durante a gestação”, explica o ginecologista Arnaldo. O exame é realizado no início da gravidez, a partir da nona semana, pois nessa fase algumas células do embrião já passaram para o sangue da mãe. O pediatra e especialista em Síndrome de Down Zan Mustacchi, responsável pelo Departamento de Genética Clínica do Hospital Infantil Darcy Vargas, explica que caso o material genético do bebê tenha três cromossomos em algum dos pares estudados (13, 18, 21, X e Y) é feito o diagnóstico para alguma das doenças cromossômicas, conforme o trio identificado.

Ele faz o diagnóstico apenas de Síndrome de Down?

A versão mais completa do teste detecta as principais doenças cromossômicas: Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo13), Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Klinefelter e Monossomia do X, além do sexo do feto.

Quanto ele custa?

A análise capaz de detectar um maior número de doenças custa R$ 3.500 se feita no IPGO. Outros laboratórios brasileiros, com o Albert Einstein e o Fleury também vão comercializar exames similares, mas ainda não foram divulgados preços.

Esse exame pode prejudicar o bebê?

“O NIPT-Panorama não coloca em risco o bem-estar do bebê, pois é um simples exame de sangue da mãe”, afirma o ginecologista Arnaldo. Ao contrário da amniocentese, esse exame sequer entra em contato com a bolsa amniótica, que protege e abriga o feto, evitando o risco de um aborto espontâneo.

O exame pode ser realizado no início da gravidez?

Não. O exame pode ser feito em qualquer momento a partir das nove semanas de gestação, mas a recomendação é entre 10 e 22 semanas. Para realizar o teste de triagem NIPT-Panorama são necessários dois tubos de sangue da mãe – uma amostra de DNA da mãe é utilizada como comparação com o DNA fetal, e esse paralelo que dará os resultados e estimativas de risco fetal para as doenças listadas. É necessário esperar nove semanas, pois só após esse período é que o sangue da mãe já contém células livres do DNA fetal.

O pai precisa enviar algum material genético?

Como o resultado do exame é uma comparação entre a genética da mãe e do feto, o material genético do pai não costuma ser necessário. Em alguns casos não é possível coletar material suficiente apenas com a amostra de sangue da mãe, sendo necessária uma segunda coleta. “Uma amostra do pai obtida por meio de coleta de células da mucosa bucal com uma haste flexível pode ajudar a reduzir essa necessidade, mas não é uma regra para o sucesso do exame” explica Arnaldo, diretor do IPGO.

Qualquer gestante pode fazer?

O ginecologista Arnaldo afirma que o teste não pode ser realizado em gestações de bebês múltiplos, em gestações que usaram um óvulo de doadora ou em gestações em que a mãe teve um transplante de medula óssea antes. “Isso porque essas condições podem causar uma confusão do material genético, impedindo o diagnóstico preciso”, diz Arnaldo Cambiaghi. Salvo as exceções, o exame é indicado para gestações com idade materna avançada; alterações de outros marcadores no sangue materno; história pessoal ou familiar de alterações cromossômicas (aneuploidia); ultrassom anormal; ou desejo do casal que se preocupa com estas doenças. Outras situações serão avaliadas pela equipe médica que acompanha a gestação.

Por que o diagnóstico precoce é importante?

Se o resultado for positivo, o casal terá tempo para se preparar, se informar sobre a síndrome congênita em questão e criar um ambiente ideal para receber a criança. O pediatra Zan afirma que medidas tomadas durante a gestação podem ser decisivas para o pleno desenvolvimento da criança com Síndrome de Down, por exemplo. “O primeiro passo é controlar o ganho de peso e ter acompanhamento nutricional, dando preferência a alimentos que tenham nutrientes de atuação neurológica (favorecem o intelecto), como peixes e vegetais verde-escuros”, diz o especialista. Ele explica que essas medidas são fundamentais para reduzir o comprometimento intelectual da criança.

Outra medida importante é acompanhar o desenvolvimento do coração do bebê, já que crianças com Síndrome de Down apresentam um risco 50% maior de sofrer uma cardiopatia – nesse caso, é a má formação do coração, que não se desenvolve por completo. “Identificar uma cardiopatia prematuramente pode evitar complicações durante a gestação e parto, que nesse caso deve ser cesariana e com uma equipe médica preparada”, diz Zan Mustacchi.

FONTE: http://minhavida.uol.com.br/familia/materias/16004-tire-suas-duvidas-sobre-o-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down